Клинический случай представила невролог НИИ им. Алмазова Мамаева Е.А. Также с клиническими примерами выступили ординаторы кафедры.
Людмила Николаевна представила сообщение о дифференциальном диагнозе дыхательной недостаточности у недоношенных детей. Сообщение о «вялом ребенке» сделала Федорова Л.А.
Резюме:
Эпидемиология синдрома «вялого ребенка»:
-
ГИЭ в этиологической структуре синдрома вялого ребенка составляет от 19 до 34%
-
ВПР головного мозга (лиссэнцефалия, голопрозэнцефалия, шизэнцефалия, синдром Жубера) и неклассифицируемые дисгенезии – 12%
-
Хромосомные болезни в структуре неонатальной мышечной гипотонии составляют 26-31%
-
Наличие 3 и более малых аномалий развития в сочетании с ВПР головного мозга и/или других органов ассоциировано с геномными и хромосомными мутациями
Диагностический алгоритм:
-
При подозрении на периферическую гипотонию необходимо обследовать мать. Выявление у матери миотонического феномена (невозможность расслабить мышцу после произвольного сокращения, например, при рукопожатии) требует проведения прямой ДНК-диагностики миотонической дистрофии.
-
Определение уровня КФК – следующий шаг в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Высокий уровень КФК характерен лишь для некоторых форм ВМД (мерозин-негативной ВМД, дистрогликанопатий), в отличие от нормального или незначительно повышенного – при врожденных миопатиях и врожденной миотонической дистрофии.
-
Проведение ЭНМГ и исследования СПНИ (скорость проведения нервных импульсов) необходимо для определения топического уровня поражения. Миопатическая ЭНМГ характерна для первично-мышечного поражения при ВМД, врожденных миопатиях. Неврогенные изменения ЭНМГ регистрируются при врожденных невропатиях и СМА. Если ЭНМГ указывает на декеремент-фасилитацию, необходимо исключение дефекта нервно-мышечного синапса.
Клинический разбор:
АЛГОРИТМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ВЯЛОГО РЕБЕНКА
Вялый ребенок. Фёдорова Л.А.
Клин.пример, ребенок Ч.
Клинический пример Ребенок С.
